建设创新2缘由

我国正研究女性乳腺癌基因图谱

唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因 BRCA1和BRCA2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国 0多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌产生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。

易感基因突变更易患乳腺癌

近年来中国乳腺癌病发愈演愈烈，数据显示，全球每18秒就有一名女性被确诊为乳腺癌。而在中国，近十年来乳腺癌发病率增长 7%，乳腺癌事实上已经成为城市中死亡率最高、增长最快的癌症。

上世纪90年代，科学家发现了两种直接与遗传性乳腺癌相干的易感基因，简称为BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2有害突变可以通过父亲或母亲遗传下来。父母一方携带突变，任一子女都有50%的可能性遗传突变。在整体人群中，女性一生患乳腺癌的风险为12%，而携带BRCA1突变的女性的患癌风险高出5~6倍以上，携带BRCA2比例为4倍以上。

如何知道自己有没有发生这些基因突变呢？吐口水就可检测出来。专家介绍，只需采集2毫升的唾液细胞，就可以对BRCA1、BRCA2这两个基因进行多达1.6万个位点的全长检测，获得准确度99.95%以上的检测结果。

而这样的基因检测和我们常见的乳腺癌体检又是什么关系呢？

根据美国NCCN肿瘤临床指引，普通人群建议从40岁开始进行一年一次的乳腺钼靶检查，而检测出基因突变的高危人群则完全不一样，从25岁开始就要进行乳腺核磁共振或者钼靶，到 0岁开始每年进行钼靶+核磁共振联合检查。

近日成立的乳腺癌防治联盟提出了 精准预防 的四部曲：第一是基因检测，准确解析遗传风险；二是评估问卷，全面测评生活和环境风险包括家族因素、过往病史、药物因素、饮食因素等；三是体检建议，根据基因检测和风险评估的结果，给出个性化的影像检查和专科检查建议；四是健康指点，由专科医生给出日常生活健康指点。

建立万名女性参与的基因图谱

中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金主任沈天宇介绍，该基金正牵头开展中国女性特有的乳腺癌基因图谱科研项目。项目将在全国 0多家三甲医院展开，这些医院散布在全国不同地区，包括东北、西北、华南、华中、东南沿线，计划搜集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到整个中国女性特有的基因图谱完善计划。项目预计两到三年完成，参与的女性都可免费进行基因检测。

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